¿Qué es la Hemofilia?

En la Sangre hay doce factores coagulantes, todos ellos importantes. Estos factores trabajan en equipo (deben de trabajar juntos). Si uno de los miembros no trabaja con los demás, el resto del equipo no puede hacer su trabajo completo. Eso mismo sucede con los factores de la coagulación. Cuando uno de los 12 factores coagulantes no desempeña su trabajo, los demás no pueden trabajar conjuntamente para formar un coágulo y cohibir el sangrado.

Eso es lo que sucede con la hemofilia, que uno de los factores de coagulación que pueden ser el VIII o el IX no trabajan con el equipo o trabaja en muy pequeña cantidad.

En la hemofilia "A" lo que falla es el factor VIII c: coagulante y en la hemofilia "B", lo que falla es el factor IX c: coagulante.

Un hemofílico que padezca hemofilia A o hemofilia B, no sangra con mayor rapidez que las demás personas, sino que sangra más tiempo del habitual, y como su proceso de coagulación no es el normal, precisa administrarse el factor carente o deficitario de la coagulación con el fin de alcanzar unos niveles óptimos que le permitan una buena coagulación y pare el sangrado.

¿Cuántas clases hay?

Existen tres tipos de hemofilia y varias enfermedades de coagulopatías congénitas, pero las más conocidas son dos: la hemofilia "A" se caracteriza por la deficiencia del factor VIII c: de la coagulación siendo la más frecuente ya que representa en general el 85 % de los casos censados, tanto en el ámbito nacional como internacional.

La hemofilia B se caracteriza por la deficiencia del factor IX c: de la coagulación también conocida como la enfermedad de Christmas y representa el 15% de los casos censados tanto en el ámbito nacional como internacional.

¿Cómo se manifiesta?

Se manifiesta en forma de hemorragias, que pueden ser espontáneas o producidas por algún golpe o trauma.

Las hemorragias internas que pueden empezar de forma espontánea sin causa aparente, si tardan en controlarse pueden dañar las articulaciones y los músculos. Este tipo de hemorragia puede ser incluso más grave que las hemorragias que afloran al exterior, aunque éstas sean más llamativas.

¿Tiene cura la Hemofilia?

Las investigaciones se están centrando en la curación de la hemofilia a través de la genética. Se tiene la esperanza de poder introducir el gen carente en los niños que han sido diagnosticados con hemofilia y de esta forma eliminar la necesidad de un tratamiento de por vida. La intervención genética dará lugar a inquietudes tanto científicas como éticas.

¿Cómo se trata la hemofilia?

La hemofilia se trataba originalmente con transfusiones de sangre completa. En los últimos 30 años se han desarrollado métodos para extraer y utilizar solamente los factores deficientes de la coagulación de los concentrados de plasma. complejo coagulante antiinhibidor (FEIBA IMMUNO TIM 4)

Recientes avances tecnológicos en ingeniería genética han introducido concentrados producidos por tecnologías recombinantes, los cuales no son derivados del plasma.

El tratamiento de la hemofilia es un tratamiento eficaz a base de la administración continuada o a demanda a base de los factores deficitarios de la coagulación con el fin de alcanzar unos niveles óptimos que permitan una buena coagulación de la sangre. Factor IX , Factor VIII , moroctocog alfa (factor VIII) (refacto) , octocog alfa (factor VIII) (advate, helixate, kogenate, recombinate) , Factor von Willebrand , nonacog alfa (factor IX) (benefix)

Incidencia de la hemofilia

En la mayoría de los casos, hay antecedentes hereditarios conocidos en la familia, y los varones heredan la hemofilia de sus madres, aunque ellas generalmente ni la padecen ni saben en muchos casos que son portadoras.

Las personas con hemofilia transmiten la enfermedad a sus hijas exclusivamente, las cuales no la padecen, pero al ser portadoras la pueden transmitir al 50% de sus descendientes.

La incidencia de esta enfermedad es aproximadamente de forma hereditaria en un 60%, por mutación de tipo genético y sin antecedentes en las familias de un 40%. No obstante, este porcentaje en la actualidad está cambiando como consecuencia de los avances científicos que permiten la elección de sexo.

Actualmente, en España como en el resto del mundo, la incidencia de personas nacidas con hemofilia es uno de cada 15.000 nacidos.

2008